Znanych jest już około 8 tysięcy chorób rzadkich ich lista stale rośnie. Ministerstwo Zdrowia opracowało i wdraża „Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025". Choroba rzadka to choroba, która występuje z częstością niższą niż 1 na 2000 osób (5 na 10 000 osób) w populacji europejskiej. Plan zawiera rozwiązania, których celem jest poprawa sytuacji pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin. Plan przewiduje kompleksową i skoordynowaną opiekę zdrowotną.