Znanych jest już około 8 tysięcy chorób rzadkich ich lista stale rośnie. Ministerstwo Zdrowia opracowało i wdraża „Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025". Choroba rzadka to choroba, która występuje z częstością niższą niż 1 na 2000 osób (5 na 10 000 osób) w populacji europejskiej. Plan zawiera rozwiązania, których celem jest poprawa sytuacji pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin. Plan przewiduje kompleksową i skoordynowaną opiekę zdrowotną.
- Co to są choroby rzadkie?
- Choroby rzadkie – co o nich wiadomo?
- Rada Ministrów przyjęła Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025
- Renta i inne świadczenia na choroby rzadkie
- Jakie świadczenia na choroby rzadkie?
Co to są choroby rzadkie?
Jak myślimy o chorobach rzadkich to pierwszym skojarzeniem, jest to, że jest to choroba nietypowa, na którą choruje mało osób, na którą nie ma leków i opracowanego planu leczenia. Jest prowadzony Serwis Ministerstwa Zdrowia i Narodowego Funduszu Zdrowia, na którym znajdziemy szczegółowe informacje w zakresie chorób rzadkich.
To choroba, która występuje z częstością niższą niż 1 na 2000 osób (5 na 10 000 osób) w populacji europejskiej. Ta definicja choroby rzadkiej pojawiła się po raz pierwszy w opublikowanej w dniu 22 czerwca 1999 r. decyzji nr 1295/1999/EC Parlamentu Europejskiego i Rady z dnia 29 kwietnia 1999 r., przyjmującej wspólnotowy program w dziedzinie chorób rzadkich w ramach działań w zakresie zdrowia publicznego.
Z tą chwilą choroby rzadkie w świetle prawodawstwa Unii Europejskiej uzyskały szczególny status.
Termin „choroba ultrarzadka” dotyczy chorób, które występują z częstością mniejszą niż 1 na 50 000 osób (definicja w UE), ale jest wiele chorób ultrarzadkich, które występują z częstością 1 na 100 000, 1 na milion, czy 1 na 8 milionów osób, a nawet są takie, które opisano tylko u kilku czy kilkunastu osób na świecie.
Choroby rzadkie – co o nich wiadomo?
Znanych jest już około 8 tysięcy chorób rzadkich. Lista ciągle rośnie. Każdego roku odkrywanych jest około 50 nowych chorób rzadkich, tj. opisywana jest średnio jedna choroba rzadka tygodniowo. Każda choroba rzadka ma swój unikatowy kod ORPHA, jest to kod międzynarodowy, który ją identyfikuje.
Szacuje się, że choroby rzadkie dotyczą 6-8% populacji. Na świecie żyje ok. 350 milionów ludzi z chorobą rzadką, w Unii Europejskiej ok. 30 milionów, a w Polsce 2-3 miliony osób.
Jak podaje MZ: Choroby rzadkie, mimo wielkiej różnorodności, mają wiele cech wspólnych:
- mają zazwyczaj przewlekły lub ciężki przebieg;
- często współistnieją z niepełnosprawnością fizyczną i (lub) intelektualną;
- długość życia chorych jest nierzadko skrócona w stosunku do przeciętnego okresu życia populacji, w której mieszkają;
- w większości są uwarunkowane genetycznie (80%), co wiąże się często ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia choroby u innych osób w rodzinie;
- ustalenie rozpoznania jest często opóźnione, co skutkuje brakiem lub opóźnieniem właściwej opieki medycznej;
- koszt ich diagnostyki i leczenia jest z reguły wysoki;
- leczenie jest obecnie dostępne dla niewielkiego odsetka chorych (5%);
Aż 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, dlatego w diagnostyce chorób rzadkich tak ważne są badania genetyczne.
Rada Ministrów przyjęła Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025
„Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025" zawiera rozwiązania, których celem jest poprawa sytuacji pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin. Plan przewiduje kompleksową i skoordynowaną opiekę zdrowotną. Zakłada większy dostęp do nowoczesnej aparatury medycznej oraz leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego, które wykorzystywane są w chorobach rzadkich. Na ten cel przeznaczono prawie 100 mln zł.
Renta i inne świadczenia na choroby rzadkie
Proponowane w dokumencie rozwiązania zakładają:
powstanie kolejnych Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich - ich zadaniem będzie realizacja świadczeń opieki zdrowotnej ze szczególnym uwzględnieniem pacjentów z chorobami rzadkimi;
poprawę dostępu do badań wykorzystywanych w diagnostyce i leczeniu chorób rzadkich:
do 31 grudnia 2024 roku przeprowadzone zostaną analizy dotyczące uzupełnienia wykazu świadczeń gwarantowanych oraz określenia sposobu finansowania badań genetycznych,
przeanalizowanie sposobu finansowania wysokospecjalistycznych niegenetycznych badań laboratoryjnych, które są wykorzystywane w diagnostyce i monitorowaniu chorób rzadkich. Na tej podstawie do 31 marca 2025 roku zostaną uzupełnione świadczenia gwarantowane w tym zakresie,
poprawę dostępu do nowoczesnej aparatury medycznej oraz leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich;
poprawę infrastruktury podmiotów leczniczych;
uruchomiona w październiku 2023 roku Platforma Informacyjna „Choroby Rzadkie” (https://chorobyrzadkie.gov.pl/) będzie aktualizowana i uzupełniana o nowe informacje, aby poszerzać i rozwijać wiedzę o chorobach rzadkich.
Jakie świadczenia na choroby rzadkie?
Jeżeli osoba cierpiąca na chorobę rzadką nie jest zdolna do pracy czy samodzielnej egzystencji ma prawo do szeregu świadczeń, w tym socjalnych i z ZUS-u. W szczególności osobom chorującym na choroby rzadkie przysługuje:
pomoc w zakresie pomocy osobom z orzeczeniem o stopniu niepełnosprawności lub rodzicom/opiekunom dzieci z orzeczeniem o niepełnosprawności;
wsparcie, które potrzebne dla pacjentów wymagających stałej opieki i pomocy w codziennych czynnościach;
prawo do renty socjalnej osobie pełnoletniej całkowicie niezdolnej do pracy z powodu naruszenia sprawności organizmu, które powstało m.in. przed ukończeniem 18. roku życia lub w trakcie nauki w szkole lub w szkole wyższej – przed ukończeniem 25. roku życia;
renta z tytułu niezdolności do pracy;
świadczenia dla osób niezdolnych do samodzielnej egzystencji;
w ramach określonych limitów i ubezpieczenia zdrowotnego można ubiegać się o refundację zakupu wyrobów medycznych.